药学分子生物学笔记2

  第二章 

  染色质、染色体、基因和基因组 

  染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合结构染色体 (chromosome)：是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。 

  1染色单体：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的。 

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  ★着丝粒：两条染色单体相连处染色较浅向内凹陷的缢痕（主缢痕） 3副缢痕：染色体臂上狭窄浅染的缢缩的部分 4随体：位于染色体末端的球形染色体节段 5核仁组织区 ：是核糖体RNA基因所在的区域，位于副缢痕区  6复制子与复制起始点： 7

  ★端粒 （telomere）：由端粒DNA与端粒结合蛋白形成的、染色体端部的特化部分。  

  端粒的功能 1防止染色体DNA降解、融合和缺失，维持染色体的稳定性  2稳定和保护染色体的完整性，确保遗传信息完整复制 3指导染色体与核膜相连 4反映细胞分裂的能力  染色质和染色体的化学成分及组成 化学组成 (1)DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子是遗传信息的载体。 (2)蛋白质 组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定的比例 非组蛋白：呈酸性，种类和含量不稳定；作用还不完全清楚，可能与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息的表达中有重要作用 (3)少量的RNA  脱氧核糖核酸(DNA) 1非重复序列：一个基因组中只有一个拷贝，是编码蛋白质和酶的结构基因 2轻度重复序列：一个基因组中有2-10个拷贝的序列 3中度重复序列：重复数十至数万（<105）次的重复顺序 ，在基因组中所占比例在不同种属之间差异很大，一般约占10-40。大多不编码蛋白质，编码各种rRNA和tRNA及结构基因。 4高度重复序列：在基因组中重复频率高，可达百万(106)以上 ，不转录，多位于着丝粒处，是异染色质组分，可能与染色体稳定有关。 有丝分裂—细胞间接分裂的一种方式，由多种过程复合而成，藉此二子核接受原种属体细胞的特征，即相等数的染色体，得以有丝分裂，集体成长并更新细胞 减数分裂—染色体复制一次而细胞连续分裂两次的分裂方式 ，其二倍体的原始生殖细胞染色体复制一次之后，要经过两次细胞分裂，结果子细胞（即生殖细胞）所含的染色体数目比亲代细胞减少一半。 染色体畸变 是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变 数目畸变：整倍体 ：增加或减少整套的染色体             

   ① 多倍体   ② 三倍体 非整倍体：增加或减少一条或几条染色体        

   ①缺体  ②单体  ③三体    结构畸变：缺失、重复、倒位、易位   基因 (Gene) 是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位。是DNA长链上一个由特定核苷酸组成并具有特定遗传功能的片段，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列和调控序列。 特点：1能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征   2能够“突变”  ，致病或给自然选择带来原始材料 1顺反子:可以编码一条多肽链的的一个遗传功能单位。一个顺反子决定一条多肽链  2重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。 3断裂基因：真核生物的基因是不连续的，其编码区（外显子）,被一些非编码区（内含子）所隔断 4假基因：与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具有正常功能的基因。 5癌基因:人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因，又称转化基因。是具有潜在的促发肿瘤发生活性的基因 6抑癌基因：是指某种基因当其受阻抑、失活、丢失、或其表达产物丧失功能可导致细胞恶性转化 基因组单倍体细胞中所含有的全部遗传信息，包括编码和非编码序列在内的全部DNA分子。   

  原核生物基因组特征 1基因组通常仅由一条双链DNA组成。 2基因组中只有一个复制起始点 3基因是连续的，没有内含子 4功能相关的基因高度集中构成操纵子 5DNA大部分是用于编码蛋白质 6编码蛋白质的基因通常为单拷贝 7结构基因的重复序列少 8基因组中存在可移动的DNA序列  

   ★真核生物基因组特点 1真核基因组的复杂性：基因组大、主要的遗传物质与组蛋白等构成染色质，被包裹在核膜内，核外还有遗传成分(如线粒体DNA等) 2真核生物是一个结构基因转录生成一条mRNA，即mRNA是单顺反子，基本上没有操纵子的结构 3结构基因所占区域远小于非编码区 4结构基因大多为断裂基因，即有外显子(exon)和内含子(intron)，转录后需经剪接去除内含子，才能翻译获得完整的蛋白质 5基因组中存在大量重复序列     高度重复序列： ①反向重复序列：两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，与复制、转录的调控有关。 ②卫星DNA：一般较短，采用密度梯度离心后，分布于DNA主带的旁边，参与复制水平的调节、表达的调控、参与染色体配对 中度重复序列：重复次数在10～105，散布于基因组中。一部分编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白，另一些与基因调控有关    Alu家族：哺乳动物中含量最丰富，有种属特异性KpnI家族：灵长类所特有，用作天然标记 6基因家族：来源相同、结构相似、功能相关的基因构成    串联重复基因簇：编码RNA的基因串联排列    分散式基因簇：分布在不同部位，编码干扰素、珠蛋白、 生长激素等    假基因：不能产生有功能基因产物的基因

    ★病毒和噬菌体基因组特征 1基因组很小，但是不同的病毒之间其基因组相差大 2基因组可以由DNA或RNA组成，但只能是其中之一 3 RNA病毒基因组可以由数条不相连的RNA链组成 4含有启动子和操纵基因 5存在基因重叠 6可以形成多顺反子mRNA 7噬菌体基因是连续的，真核细胞病毒基因是不连续的。   

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