本考试大纲由医学遗传学国家重点实验室教授委员会于2013年7月1日通过。
I.考试性质
遗传学是为高等院校和科研院所招收硕士研究生而设置的具有选拔性质的全国统一入学考试科目，其目的是科学、公平、有效地测试学生掌握大学本科阶段医学遗传学的基本知识、基本理论，基本技能，评价的标准是高等学校本科毕业生能达到优良以上水平，以保证被录取者的医学遗传学功底较扎实，并有利于各高等院校和科研院所在专业上择优选拔。
II.考查目标
遗传学是生命科学领域重要的基础学科。它是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是人类遗传学与医学相结合的边缘科学。遗传学在医学教育中是一门重要的基础医学课程，是培养**医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分。本门课程主要要求考生：
1. 掌握遗传学基本理论和分析方法。
2. 解释遗传病发生、传递规律，掌握诊断、治疗和预防遗传病的方法。
3.初步运用基本遗传规律论述或解释与人类健康、疾病相关的医学实践问题。掌握分析将来实际工作中可能面临的复杂遗传问题的能力。
Ⅲ.考试形式和试卷结构
1、试卷满分及考试时间
本试卷满分为100 分，考试时间为120分钟
2、答题方式
答题方式为闭卷，笔试。
Ⅳ.考查内容
一、概论
1、医学遗传学的研究内容和研究方法；
2、医学遗传学对医学生的必要性和重要性。
二、遗传的细胞基础
1、真核细胞的结构、染色质与染色体、Lyon假说；
2、细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；
3、人类性别决定的染色体机制。
三、遗传的分子基础
1、基因的概念、结构与功能、表达调控及人类基因组特点；
2、基因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。
四、单基因病
1、AD、AR、XR、XD及Y连锁遗传的遗传特点及系谱分析；
2、基因突变至蛋白质合成异常、酶活性异常所致的几种遗传病的发病的分子基础。
五、多基因病
1、多基因遗传病的特征；
2、多基因遗传病复发风险的估计。
六、染色体病
1、人类染色体的核型；
2、染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。
七、基因操作
1、基因操作概念、工具酶、基本步骤，
2、分子杂交、PCR技术的基本原理及应用。
八、群体遗传学
1、遗传平衡定律、突变、选择对遗传平衡的影响；
2、近交系数概念、计算方法。
九、基因定位和人类基因组
1、基因定位的方法和意义；
2、了解人类基因组学研究进展。
十、肿瘤与遗传
1、肿瘤发生的遗传因素和环境因素；
2、理解肿瘤发生的分子机理。
十一、遗传病的诊断
1、遗传病诊断的基本方法、程序；
2、理解基因诊断的原理及基本方法。
十二、遗传病预防与治疗
1、遗传病治疗、预防的策略和意义；
2、基因治疗的概念、策略、基本步骤及存在的问题。